什麼是唐氏綜合症：唐氏綜合症有哪些症狀發病原因

什麼是唐氏綜合症：唐氏綜合症有哪些症狀發病原因

什麼是唐氏綜合症，該病又名“先天愚型”，是一種發生率比較高的先天性的基因型疾病。多半患兒在出生前即會死亡，倖存者智力水準低下，並伴有心臟發育不全、消化道畸形等疾病。患者平均壽命低於30歲，且無獨立生活能力。由於 Langdon Down首次對該病患兒的外觀特點進行了系統的描述，故而得名。

　　唐氏綜合症有哪些症狀

1.外部體徵

患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平；外側眼角向上挑起，外耳較正常人小；舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚鬆弛，頭髮稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯後，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指（腳趾）均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常爲貫通型，拇趾與第二趾間縫過大（草鞋足）。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

　2.智力低下

該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20-50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。

3.發育遲緩

身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的機率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。

4.性與生育能力

性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。

　　5.精神狀況

患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。

　　唐氏綜合症的發病原因

該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號染色體在分裂時出現異常，產生了3倍體的下一代（正常爲2倍體）。該病是發生率比較高的遺傳學疾病，高齡產婦（其卵細胞往缺乏正常的活力）生育出該病的兒童的概率要更高。

遺傳學把該類染色體異常又分爲3個不同的類別：標準型，易位型和嵌合體型。

1.標準型：患者的體細胞21號染色體是三倍體（正常人是二倍體），因此，該病患者體細胞比正常人多一條染色體（47：46）。絕大多數的唐氏綜合症患者屬於此類。

2.易位型：染色體總數正常，但染色體的某些片段發生的不正常的位移，（多爲D組和G組發生了位移）從而發生疾病。

3.嵌合體型：患者的部分細胞株是21-三體型的，這種畸形細胞株的比例與病情的嚴重性有直接關係。